Glycogenose hepatique de type I par deficit en glucose-6-phosphatase (G6Pase). Hypoglycemies severes a jeun, hepatomegalie, acidose lactique, hyperuricemie, hyperlipidemie. Si GSD-Ib : neutropenie associee (risque infections).
⚠ URGENCE HYPOGLYCEMIE SEVERE (<2,5 mmol/L)
Si conscient : 15-20g de glucose oral (Dextrose, jus de fruit), recontroler 15 min
Si inconscient : Glucagon IM/nasal (Baqsimi, GlucaGen) puis SAMU 15
Hospitalisation : perfusion glucose IV continue G10%-G20%, surveillance lactate, bicarbonates
NE JAMAIS donner du fructose, sucrose, ou produits laitiers (galactose) en alternative
⚠ ALIMENTS INTERDITS STRICTS
Fructose : fruits, jus de fruits, miel, sirop d'agave, sirop de fructose
Sucrose (saccharose) : sucre de table, gateaux, sodas, sirops
Galactose : lait et produits laitiers entiers
Lactose : a limiter (contient du galactose)
✓ ALIMENTATION AUTORISEE
Glucose pur en cas d'urgence hypoglycemie
Amidon de mais cru (maizena, cornstarch, Glycosade) a chaque repas et nuit