Glycogénose hépatique de type I par déficit en glucose-6-phosphatase (G6Pase). Hypoglycémies sévères à jeun, hépatomégalie, acidose lactique, hyperuricémie, hyperlipidémie. Si GSD-Ib : neutropénie associée (risque infections).
⚠ URGENCE HYPOGLYCÉMIE SÉVÈRE (<2,5 mmol/L)
Si conscient : 15-20g de glucose oral (Dextrose, jus de fruit), recontrôler 15 min
Si inconscient : Glucagon IM/nasal (Baqsimi, GlucaGen) puis SAMU 15
Hospitalisation : perfusion glucose IV continue G10%-G20%, surveillance lactate, bicarbonates
NE JAMAIS donner du fructose, sucrose, ou produits laitiers (galactose) en alternative
⚠ ALIMENTS INTERDITS STRICTS
Fructose : fruits, jus de fruits, miel, sirop d’agave, sirop de fructose
Sucrose (saccharose) : sucre de table, gâteaux, sodas, sirops
Galactose : lait et produits laitiers entiers
Lactose : à limiter (contient du galactose)
✓ ALIMENTATION AUTORISÉE
Glucose pur en cas d’urgence hypoglycémie
Amidon de maïs cru (maïzena, cornstarch, Glycosade) à chaque repas et nuit