Name: Application dystrophie musculaire - MyFit.care
Creator: MyFit.care
Published: 2026-05-02

1. Qu'est-ce qu'une dystrophie musculaire ?

Les dystrophies musculaires sont un groupe heterogene de maladies genetiques caracterisees par une degenerescence progressive des fibres musculaires. Plus de 30 formes sont identifiees, avec des presentations cliniques tres variables (age de debut, topographie, atteinte cardiaque/respiratoire, evolution).

Forme	Gene	Heredite	Caracteristiques
Duchenne (DMD)	DMD (dystrophine)	Lie a l'X recessif	Garcons, debut 3-5 ans, perte marche ~12 ans, esperance vie ~30-40 ans avec soins modernes
Becker (BMD)	DMD (dystrophine partielle)	Lie a l'X recessif	Forme attenuee de DMD, debut variable, evolution plus lente
FSHD	DUX4 (D4Z4)	Autosomique dominant	Atteinte facio-scapulo-humerale, debut 10-30 ans
LGMD (ceintures)	~30 genes (calpain, dysferlin, etc.)	AR ou AD selon sous-type	Atteinte ceintures pelvienne / scapulaire
Steinert (DM1)	DMPK (CTG repeat)	Autosomique dominant	Myotonie + atteinte multi-systemique (cardiaque, endocrine, cataracte)
Emery-Dreifuss	EMD, LMNA	Lie a l'X ou AD	Contractures + atteinte cardiaque precoce

2. Traitements innovants 2026

Duchenne (DMD)

Corticoides (deflazacort, prednisone, vamorolone) : standard de soins, retarde la progression
Eteplirsen (Exondys 51, exon 51 skipping)
Golodirsen (Vyondys 53, exon 53)
Casimersen (Amondys 45, exon 45)
Givinostat (Duvyzat, inhibiteur HDAC, 2024)
Delandistrogene moxeparvovec (Elevidys, therapie genique AAV, 2023)
Ataluren (Translarna, mutations stop codon - retire UE 2024)

Soins de support multidisciplinaires

Kinesitherapie reguliere (etirement, prevention contractures, kinesi respiratoire)
Ergotherapie + appareillage (orthese, fauteuil)
Suivi cardiaque (echo + IRM cardiaque, ECG) - cardiomyopathie inevitable DMD
Suivi respiratoire (CV, polysomno) - VNI nocturne puis 24h
Nutrition (gastrostomie si denutrition / dysphagie)

3. Echelles fonctionnelles standard

NSAA (North Star Ambulatory Assessment) : 17 items, score 0-34, reference DMD ambulatoire
MFM-32 : Mesure de Fonction Motrice (validation francaise, applicable toutes formes)
6MWT : 6-minute walk test
Brooke Upper Extremity Scale : fonction membre superieur
Vignos Lower Extremity Scale : fonction membre inferieur
EK2 (Egen Klassifikation) : non-ambulatoire, fonction motrice + qualite de vie
PUL (Performance of Upper Limb) : DMD non-ambulatoire
FVC % predit : fonction respiratoire

4. Module Dystrophie dans MyFit.care

Selection du sous-type (DMD, BMD, FSHD, LGMD, DM1, etc.) avec parcours adapte
NSAA digitalise avec calcul auto de score, courbe d'evolution
MFM-32, Brooke, Vignos, EK2, PUL selon stade
Suivi des perfusions / injections (eteplirsen IV, Elevidys IV one-shot, givinostat oral)
Suivi corticoides avec alerte effets secondaires (poids, tension, glycemie, osteoporose)
Suivi respiratoire : CV, MIP/MEP, SpO2 nocturne, recommandations VNI
Suivi cardiaque : FEVG (echo), ECG, dosage troponine, BNP, IRM cardiaque
Calcul DEXA et densite minerale osseuse (suivi corticoides)
Module pediatrique avec courbes croissance + scolarisation adaptee
Coordination soignants : neuro-pediatre, MPR, kine, ergo, cardiologue, pneumologue
Hebergement HDS France conforme RGPD

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