Glycogénoses (GSD)
Maladie de McArdle
Déficit en myophosphorylase. Phénomène du second souffle à 6-10 minutes d’effort.
Maladie de Von Gierke
Déficit en glucose-6-phosphatase. Hypoglycémies sévères à jeun, hépatomégalie.
Maladie de Pompe
Déficit en alpha-glucosidase acide. Atteinte musculaire + respiratoire + cardiaque.
Maladie de Cori-Forbes
Déficit en enzyme débranchante. Hypoglycémie + myopathie progressive (forme IIIa).
Maladie de Tarui
Déficit en phosphofructokinase. Sans second wind — glucides pré-effort paradoxaux.
Maladies métaboliques
Diabète de type 1
Insulino-dépendant à vie. CGM (FreeStyle Libre 3, Dexcom G7), bolus calc, AGP.
Diabète de type 2
~3,7 millions de patients en France. Suivi HbA1c, GLP-1, gestion poids.
Obésité
Suivi médical poids/IMC. Compatible GLP-1 (Wegovy, Mounjaro), pré/post bariatrique.
Dyslipidémie / cholestérol
Suivi LDL/HDL/TG, score SCORE2 cardiovasculaire, régime méditerranéen.
Maladies musculaires
Fibromyalgie
Douleurs diffuses, fatigue, troubles du sommeil. 2-4 % de la population, femmes ++.
Myopathie
Inflammatoire, mitochondriale, métabolique, congénitale, endocrinienne, toxique.
Dystrophie musculaire
Duchenne, Becker, FSHD, LGMD, Steinert. Traitements innovants 2026 (Elevidys).
Maladies dermatologiques inflammatoires
Roadmap 2026-2027 — 12 pathologies à venir
Selon les retours de la communauté, les prochains modules seront priorisés par votes utilisateurs.
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