Glycogenoses (GSD)
Maladie de McArdle
Deficit en myophosphorylase. Phenomene du second souffle a 6-10 minutes d'effort.
Maladie de Von Gierke
Deficit en glucose-6-phosphatase. Hypoglycemies severes a jeun, hepatomegalie.
Maladie de Pompe
Deficit alpha-glucosidase acide. Atteinte musculaire + respiratoire + cardiaque.
Maladie de Cori-Forbes
Deficit en enzyme debranchante. Hypoglycemie + myopathie progressive (forme IIIa).
Maladie de Tarui
Deficit en phosphofructokinase. Sans second wind — glucides pre-effort paradoxaux.
Maladies metaboliques
Diabete de type 1
Insulino-dependant a vie. CGM (FreeStyle Libre 3, Dexcom G7), bolus calc, AGP.
Diabete de type 2
~3,7 millions de patients en France. Suivi HbA1c, GLP-1, gestion poids.
Obesite
Suivi medical poids/IMC. Compatible GLP-1 (Wegovy, Mounjaro), pre/post bariatrique.
Dyslipidemie / cholesterol
Suivi LDL/HDL/TG, score SCORE2 cardiovasculaire, regime mediterraneen.
Maladies musculaires
Fibromyalgie
Douleurs diffuses, fatigue, troubles du sommeil. 2-4% population, femmes ++.
Myopathie
Inflammatoire, mitochondriale, metabolique, congenitale, endocrinienne, toxique.
Dystrophie musculaire
Duchenne, Becker, FSHD, LGMD, Steinert. Traitements innovants 2026 (Elevidys).
Maladies dermatologiques inflammatoires
Roadmap 2026-2027 — 12 pathologies a venir
Selon les retours de la communaute, les prochains modules seront priorites par votes utilisateurs.
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