Application pour la maladie de Cori-Forbes (GSD-III)
Suivi specialise GSD-III : alimentation fractionnee riche en proteines, prevention hypoglycemie, suivi hepatique et de la myopathie progressive. Adapte aux sous-types IIIa (foie + muscle) et IIIb (foie isole).
~7 min de lectureComite scientifique MyFit.care
1. Qu'est-ce que la maladie de Cori-Forbes (GSD-III) ?
Glycogenose causee par un deficit en enzyme debranchante (amylo-1,6-glucosidase, gene AGL). Le glycogene anormal "limite-dextrine" s'accumule dans le foie et les muscles. Deux sous-types : IIIa (~85%) avec atteinte hepatique + musculaire, et IIIb (~15%) avec atteinte hepatique isolee.
Critere
Information
Code ICD-10
E74.03
Prevalence
~1 / 100 000 (forme IIIa frequente chez Juifs nord-africains)
Heredite
Autosomique recessive (gene AGL, chromosome 1p21)
Diagnostic
Hepatomegalie + hypoglycemie + cetose chez l'enfant. Confirmation : analyse genetique AGL ou enzymatique sur biopsie
Symptomes principaux
Enfance : hepatomegalie marquee, hypoglycemie a jeun (mais moins severe que GSD-I), retard de croissance, hyperlipidemie, ALAT/ASAT eleves
Adolescence/adulte : regression de l'hepatomegalie, mais apparition de la myopathie progressive (forme IIIa) - faiblesse distale puis proximale
Cardiomyopathie : possible dans la forme IIIa (surveillance ECG/echo)
Cirrhose / fibrose hepatique : evolution possible chez 10-25% des adultes
2. Strategie nutritionnelle (cle du traitement)
Contrairement a la GSD-I (Von Gierke), le foie GSD-III peut faire de la neoglucogenese a partir des proteines. La strategie est donc differente :
Alimentation fractionnee : 5-6 repas / jour pour eviter le jeune prolonge
Apport proteique eleve : 20-25% de l'apport energetique (vs 15% normal) - les proteines servent a la neoglucogenese
Glucides complexes : 50-55% (vs 60-65% en GSD-I)
Fructose et galactose AUTORISES (contrairement a GSD-I) car la voie hepatique de conversion en glucose est intacte
Maizena nocturne : utilisee dans certains cas pediatriques selon hepatologue
Eviter le jeune prolonge >6h, en particulier la nuit chez l'enfant
Difference cle vs GSD-I
Dans la GSD-III, les sucres simples (fructose, galactose, sucrose) sont autorises et meme utiles pour eviter l'hypoglycemie aigue. C'est l'inverse de la GSD-I (Von Gierke) ou ils sont strictement interdits. Toujours confirmer le sous-type genetique avant tout regime restrictif.
3. Surveillance specifique
Domaine
Examens
Frequence
Glycemie
Capillaire / CGM
Quotidienne
Hepatique
ASAT, ALAT, GGT, PAL, bilirubine
3-6 mois
Hepatique imagerie
Echographie hepatique, fibroscan
12 mois
Lipidique
Cholesterol, triglycerides
6-12 mois
Musculaire (IIIa)
CK, EMG, IRM musculaire
6-12 mois
Cardiaque (IIIa)
ECG, echocardiographie
12-24 mois
Croissance (enfant)
Poids, taille, IMC
3-6 mois
Adenomes hepatiques
Echo + IRM hepatique adulte
12-24 mois
4. Module GSD-III dans MyFit.care
Plan alimentaire fractionne avec calcul ratio glucides/proteines selon poids/age
Rappels repas toutes les 3-4h pour eviter le jeune
Suivi glycemie CGM (FreeStyle Libre 3, Dexcom G7) ou capillaire
Suivi des biomarqueurs hepatiques (ASAT/ALAT, GGT, lipides) avec import OCR
Pour forme IIIa : module musculaire (CK, fatigue, fonction motrice)