Name: Application maladie de Pompe (GSD-II) - MyFit.care
Creator: MyFit.care
Published: 2026-05-02

1. Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe (glycogénose de type II, GSD-II) est une maladie génétique rare causée par un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA), enzyme lysosomale qui dégrade le glycogène. Sans elle, le glycogène s’accumule dans les lysosomes des cellules musculaires, entraînant leur destruction progressive.

Critère	Information
Code ICD-10	E74.02
Prévalence	~1 / 40 000 naissances (toutes formes confondues)
Hérédité	Autosomique récessive (gène GAA, chromosome 17q25)
Formes cliniques	Infantile (précoce, sévère), juvénile, adulte (tardive, plus indolente)
Centres de référence France	CRMR Maladies Neuromusculaires, Filière FILNEMUS

Symptômes principaux selon la forme

Forme infantile : hypotonie majeure, cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance respiratoire néonatale, espérance de vie très réduite sans ERT
Forme juvénile/adulte : faiblesse musculaire proximale progressive (ceintures), insuffisance respiratoire (atteinte du diaphragme), fatigue chronique, intolérance à l’effort
Atteinte cardiaque : rare dans la forme adulte, systématique dans la forme infantile

2. Thérapie enzymatique substitutive (ERT)

Depuis 2006, la maladie de Pompe est traitée par thérapie enzymatique substitutive (ERT) : perfusion IV de l’enzyme déficiente recombinante. Trois molécules disponibles en 2026 :

Molécule	Marque	Posologie	Approbation
Alglucosidase alfa	Myozyme / Lumizyme	20 mg/kg toutes les 2 semaines IV	2006
Avalglucosidase alfa	Nexviazyme	20-40 mg/kg toutes les 2 semaines IV	2021
Cipaglucosidase alfa + miglustat	Pombiliti + Opfolda	20 mg/kg toutes les 2 semaines + miglustat oral	2023 (adultes)

Surveillance des perfusions

Réactions à la perfusion fréquentes (urticaire, fièvre, frissons) - une prémédication antihistaminique + corticoïde est souvent nécessaire. Les anticorps anti-GAA peuvent diminuer l’efficacité chez certains patients ; surveillance immunologique régulière recommandée.

3. Surveillance spécifique

Marqueurs respiratoires

L’atteinte du diaphragme est un enjeu majeur. Bilan respiratoire 6-12 mois :

Capacité vitale (CV) assise et couchée : chute >25 % en couchée = atteinte diaphragmatique
MIP/MEP (pressions inspiratoire/expiratoire maximales)
SpO2 nocturne + capnographie pour dépister hypoventilation nocturne
Polysomnographie annuelle si symptômes
Vaccination antigrippale + pneumocoque annuelle (prévention infections respiratoires)

Marqueurs musculaires & fonctionnels

CK (créatine kinase) tous les 3-6 mois
6MWT (6-minute walk test) annuel : distance parcourue
Walton & Gardner-Medwin scale : fonction motrice
FSS (Fatigue Severity Scale) : impact de la fatigue
R-PAct-Adult : qualité de vie spécifique Pompe

4. Activité physique adaptée

Paramètre	Recommandation Pompe
Type d’effort	Aérobie modéré, renforcement léger
Intensité	50-65 % FCmax (Borg 11-13)
Fréquence	3-5 sessions / semaine, 20-40 min
Activités recommandées	Marche, vélo d’appartement, natation, gym douce, tai-chi
À éviter	Efforts maximaux, charges lourdes, isométrique prolongé
Surveillance	FC, dyspnée, fatigue post-effort 24h

5. Module Pompe dans MyFit.care

Journal des perfusions ERT : date, molécule, dose mg/kg, lieu, effets secondaires, prémédication
Calendrier des perfusions avec rappels J-1
Suivi respiratoire : CV assise/couchée, MIP/MEP, SpO2 nocturne, courbe d’évolution
6MWT guide avec timer et calcul automatique
Échelles fonctionnelles Walton, FSS, R-PAct-Adult digitalisées
Suivi CK + biomarqueurs avec import OCR labo
Intégration Garmin pour endurance et FC effort
Module communication médecin : export PDF synthèse pour neurologue + pneumologue
Données chiffrées (AES-256), traitement conforme au RGPD

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Application pour la maladie de Pompe (GSD-II)