Qu'est-ce que la maladie de Pompe (GSD-II) ?

La maladie de Pompe est une glycogenose lysosomale rare causee par un deficit en alpha-glucosidase acide (GAA), enzyme degradant le glycogene dans les lysosomes. Le glycogene s'accumule dans les muscles, provoquant faiblesse musculaire progressive, insuffisance respiratoire et (dans la forme infantile) cardiomyopathie. ICD-10 : E74.02. Prevalence : 1/40 000.

Existe-t-il un traitement pour la maladie de Pompe ?

Oui, depuis 2006 la therapie enzymatique substitutive (ERT) avec alglucosidase alfa (Myozyme/Lumizyme) est le traitement de reference, administre en perfusion IV bi-hebdomadaire. Plus recemment, l'avalglucosidase alfa (Nexviazyme, 2021) a une meilleure pharmacocinetique. La cipaglucosidase alfa + miglustat (Pombiliti, 2023) est une autre option pour les adultes.

Comment l'application MyFit.care aide pour la maladie de Pompe ?

Module Pompe specifique : suivi des perfusions ERT (date, dose, effets secondaires), suivi des marqueurs respiratoires (CV, MIP, MEP, SpO2 nocturne), echelles fonctionnelles (FVC, 6MWT, Walton scale), suivi de la fatigue (FSS), journal symptomes, integration Garmin pour endurance, hebergement HDS France.

Application maladie de Pompe (GSD-II / glycogenose type 2)

Name: Application maladie de Pompe (GSD-II) - MyFit.care
Creator: MyFit.care
Published: 2026-05-02

1. Qu'est-ce que la maladie de Pompe ?

La maladie de Pompe (glycogenose de type II, GSD-II) est une maladie genetique rare causee par un deficit en alpha-glucosidase acide (GAA), enzyme lysosomale qui degrade le glycogene. Sans elle, le glycogene s'accumule dans les lysosomes des cellules musculaires, entrainant leur destruction progressive.

Critere	Information
Code ICD-10	E74.02
Prevalence	~1 / 40 000 naissances (toutes formes confondues)
Heredite	Autosomique recessive (gene GAA, chromosome 17q25)
Formes cliniques	Infantile (precoce, severe), juvenile, adulte (tardive, plus indolente)
Centres de reference France	CRMR Maladies Neuromusculaires, Filiere FILNEMUS

Symptomes principaux selon la forme

Forme infantile : hypotonie majeure, cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance respiratoire neonatale, esperance de vie tres reduite sans ERT
Forme juvenile/adulte : faiblesse musculaire proximale progressive (ceintures), insuffisance respiratoire (atteinte du diaphragme), fatigue chronique, intolerance a l'effort
Atteinte cardiaque : rare dans la forme adulte, systematique dans la forme infantile

2. Therapie enzymatique substitutive (ERT)

Depuis 2006, la maladie de Pompe est traitee par therapie enzymatique substitutive (ERT) : perfusion IV de l'enzyme deficiente recombinante. Trois molecules disponibles en 2026 :

Molecule	Marque	Posologie	Approbation
Alglucosidase alfa	Myozyme / Lumizyme	20 mg/kg toutes les 2 semaines IV	2006
Avalglucosidase alfa	Nexviazyme	20-40 mg/kg toutes les 2 semaines IV	2021
Cipaglucosidase alfa + miglustat	Pombiliti + Opfolda	20 mg/kg toutes les 2 semaines + miglustat oral	2023 (adultes)

Surveillance des perfusions

Reactions a la perfusion frequentes (urticaire, fievre, frissons) - une premedication antihistaminique + corticoide est souvent necessaire. Les anticorps anti-GAA peuvent diminuer l'efficacite chez certains patients ; surveillance immunologique reguliere recommandee.

3. Surveillance specifique

Marqueurs respiratoires

L'atteinte du diaphragme est un enjeu majeur. Bilan respiratoire 6-12 mois :

Capacite vitale (CV) assise et couchee : chute >25% en couchee = atteinte diaphragmatique
MIP/MEP (pressions inspiratoire/expiratoire maximales)
SpO2 nocturne + capnographie pour depister hypoventilation nocturne
Polysomnographie annuelle si symptomes
Vaccination antigrippale + pneumocoque annuelle (prevention infections respiratoires)

Marqueurs musculaires & fonctionnels

CK (creatine kinase) tous les 3-6 mois
6MWT (6-minute walk test) annuel : distance parcourue
Walton & Gardner-Medwin scale : fonction motrice
FSS (Fatigue Severity Scale) : impact de la fatigue
R-PAct-Adult : qualite de vie specifique Pompe

4. Activite physique adaptee

Parametre	Recommandation Pompe
Type d'effort	Aerobie modere, renforcement leger
Intensite	50-65% FCmax (Borg 11-13)
Frequence	3-5 sessions / semaine, 20-40 min
Activites recommandees	Marche, velo d'appartement, natation, gym douce, tai-chi
A eviter	Efforts maximaux, charges lourdes, isometrique prolonge
Surveillance	FC, dyspnee, fatigue post-effort 24h

5. Module Pompe dans MyFit.care

Journal des perfusions ERT : date, molecule, dose mg/kg, lieu, effets secondaires, premedication
Calendrier des perfusions avec rappels J-1
Suivi respiratoire : CV assise/couchee, MIP/MEP, SpO2 nocturne, courbe d'evolution
6MWT guide avec timer et calcul automatique
Echelles fonctionnelles Walton, FSS, R-PAct-Adult digitalisees
Suivi CK + biomarqueurs avec import OCR labo
Integration Garmin pour endurance et FC effort
Module communication medecin : export PDF synthese pour neurologue + pneumologue
Hebergement HDS France conforme RGPD

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Application pour la maladie de Pompe (GSD-II)