Name: Application maladie de Tarui (GSD-VII) - MyFit.care
Creator: MyFit.care
Published: 2026-05-02

1. Qu'est-ce que la maladie de Tarui (GSD-VII) ?

Glycogenose musculaire causee par un deficit en phosphofructokinase musculaire (PFK-M), enzyme cle de la glycolyse. Elle bloque la voie glycolytique a un niveau plus precoce que la GSD-V (McArdle). Cliniquement, elle ressemble a McArdle (intolerance a l'effort, crampes, myoglobinurie) mais avec deux differences majeures : pas de second souffle et anemie hemolytique compensee.

Critere	Information
Code ICD-10	E74.09 (autres glycogenoses)
Prevalence	~1 / 1 000 000 (tres rare)
Heredite	Autosomique recessive (gene PFKM, chromosome 12q13)
Frequence elevee	Juifs ashkenazes

Differences cles vs McArdle (GSD-V)

Pas de second souffle : les substrats extramusculaires (glucose, AGL) ne peuvent pas non plus passer par la PFK
Glucides pre-effort PARADOXAUX (effet "out of wind") : aggravation de l'intolerance a l'effort apres un repas glucidique car l'apport de glucose accroit la dependance a la voie glycolytique bloquee
Anemie hemolytique compensee : la PFK existe aussi dans les erythrocytes (PFK-L)
Hyperuricemie et risque de gouttes
Hyperbilirubinemie due a l'hemolyse

2. Strategie nutritionnelle (a contre-courant de McArdle)

Eviter le sucrose / glucose pre-effort !

Contrairement a la maladie de McArdle (Vissing & Haller NEJM 2003), NE PAS prendre de sucrose ou glucose 30-40 min avant l'effort. Cela peut aggraver l'intolerance via l'effet "out of wind" : le glucose augmente l'insuline qui inhibe la lipolyse et reduit la disponibilite des acides gras libres, qui sont la SEULE source d'energie viable pour le muscle Tarui.

Strategie correcte

Regime riche en lipides et proteines avant l'effort (favorise la beta-oxydation)
Repas glucidiques 2-3h avant au plus tard (laisser l'insuline retomber)
Eviter sucres rapides juste avant l'effort
Triglycerides a chaine moyenne (TCM) peuvent aider chez certains patients
Hydratation +++ pour prevenir l'IRA en cas de myoglobinurie

3. Activite physique adaptee

Intensite tres moderee : 50-60% FCmax
Echauffement long et progressif (15-20 min)
Pauses frequentes meme si symptomes peu marques
Surveillance urines systematique apres effort (couleur)
Activites recommandees : marche tres lente, natation tres douce, etirements, yoga
A eviter : efforts intenses, courts ET prolonges, isometrique

4. Surveillance specifique

Domaine	Examens	Frequence
Musculaire	CK, myoglobinemie, EMG	3-6 mois
Hematologique	NFS, reticulocytes, haptoglobine, bilirubine	6-12 mois
Renal	Creatinine, DFG, bandelette urinaire	6-12 mois
Metabolique	Acide urique, glycemie	12 mois
Cardiaque	ECG si symptomes	Selon evolution
Genetique	Sequencage PFKM	1x au diagnostic + conseil familial

5. Module Tarui (GSD-VII) dans MyFit.care

Plan nutritionnel adapté avec ALERTE si saisie de sucrose/glucose pre-effort (effet paradoxal)
Suivi des CK, hemolyse (haptoglobine, bilirubine), uricemie
Module exercice avec FCmax 50-60%, alertes si depassement
Carte d'urgence GSD-VII personnalisee
Comparatif McArdle vs Tarui integre pour patients souvent confondus
Hebergement HDS France conforme RGPD

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Application pour la maladie de Tarui (GSD-VII)