MyFit.care propose un suivi adapté à la maladie de Tarui (déficit en phosphofructokinase). Attention : pas de second souffle contrairement à McArdle, et les glucides pré-effort sont à ÉVITER (effet paradoxal “out of wind”).
Glycogénose musculaire causée par un déficit en phosphofructokinase musculaire (PFK-M), enzyme clé de la glycolyse. Elle bloque la voie glycolytique à un niveau plus précoce que la GSD-V (McArdle). Cliniquement, elle ressemble à McArdle (intolérance à l’effort, crampes, myoglobinurie) mais avec deux différences majeures : pas de second souffle et anémie hémolytique compensée.
| Critère | Information |
|---|---|
| Code ICD-10 | E74.09 (autres glycogénoses) |
| Prévalence | ~1 / 1 000 000 (très rare) |
| Hérédité | Autosomique récessive (gène PFKM, chromosome 12q13) |
| Fréquence élevée | Juifs ashkénazes |
Contrairement à la maladie de McArdle (Vissing & Haller NEJM 2003), NE PAS prendre de sucrose ou glucose 30-40 min avant l’effort. Cela peut aggraver l’intolérance via l’effet “out of wind” : le glucose augmente l’insuline qui inhibe la lipolyse et réduit la disponibilité des acides gras libres, qui sont la SEULE source d’énergie viable pour le muscle Tarui.
| Domaine | Examens | Fréquence |
|---|---|---|
| Musculaire | CK, myoglobinémie, EMG | 3-6 mois |
| Hématologique | NFS, reticulocytes, haptoglobine, bilirubine | 6-12 mois |
| Rénal | Créatinine, DFG, bandelette urinaire | 6-12 mois |
| Métabolique | Acide urique, glycémie | 12 mois |
| Cardiaque | ECG si symptômes | Selon évolution |
| Génétique | Séquençage PFKM | 1x au diagnostic + conseil familial |
Une question précise, une réponse chiffrée, les sources citées.