📌 Pompe = ERT + soutien nutritionnel
L'enzymothérapie substitutive (ERT) reste le pilier thérapeutique : alglucosidase alfa (Lumizyme®/Myozyme®) ou avalglucosidase alfa (Nexviadyme®). Les suppléments visent : (1) ralentir l'atteinte musculaire, (2) soutenir la respiration et le cœur, (3) optimiser la rééducation.
- Niveau 1 : régime Slonim + carences essentielles + créatine
- Niveau 2 : prévention progression myopathie
- Niveau 3 : sport rééducation (kiné + adapté)
| Complément | Dose | Preuve | Bénéfice Pompe |
|---|---|---|---|
| Régime Slonim 25% E protéines | 25-30% E (~1.8-2.5 g/kg) | B | Slonim 1983, 2007 : ralentit progression myopathie |
| L-alanine | 10 g x 1-3/j | B | Substrat néoglucogenèse, anti-catabolique |
| Créatine monohydrate | 3-5 g/j | B | Force, ATP musculaire |
| Vit D3 + K2 MK7 | 4000 UI + 100 µg | A | Fonction musculaire, ostéoporose |
| Calcium citrate | 1000-1500 mg/j | A | Ostéoporose précoce immobilité |
1.1. Régime Slonim hyperprotéiné B
Étude pivot Slonim AE et al. (Muscle Nerve 2007) : régime à 25-30% d'E en protéines + exercice aérobie a ralenti la progression de la maladie sur 10 ans chez Pompe adulte (mesures spirométrie + force).
| Cible protéines | 1.8-2.5 g/kg/j (vs 0.8 standard) |
| Sources | Whey isolate, caséine, viande maigre, poisson, œufs, légumineuses combinées |
| Glucides | Réduits à 30-35% E (vs 50-55%) |
| Lipides | 40-45% E (incluant MCT C8) |
1.2. L-alanine (substrat alternatif) B
L'alanine est le principal acide aminé de la néoglucogenèse hépatique (cycle Cori-Krebs). En Pompe, elle aide à fournir du glucose au muscle malgré le défaut lysosomal de glycogène.
| Dose | 10 g x 1-3/jour |
| Quand | Pré-effort + entre repas si fatigue |
| Forme | L-alanine pure (poudre) |
1.3. Créatine monohydrate B
| Dose | 3-5 g/j |
| Surveillance | Créatininémie + DFG |
1.4 - 1.5. Vit D + Calcium
Critique en Pompe car l'immobilité progressive expose à l'ostéoporose précoce.
| Complément | Dose | Preuve | Bénéfice |
|---|---|---|---|
| CoQ10 Ubiquinol | 200 mg/j | B | Mitochondrie, fonction cardiaque |
| Taurine | 1500-3000 mg/j | B | Fonction musculaire, cardiaque |
| B-complex bioactif | 1/j | B | Métabolisme énergétique |
| Glycine pure | 5-10 g/j | B | Sommeil, collagène, glutathion |
| NAC | 600 mg x 2/j | B | Glutathion, anti-stress oxydatif |
| Magnésium bisglycinate | 300 mg/j | B | Crampes, sommeil |
| Complément | Dose | Preuve | Cible |
|---|---|---|---|
| Whey isolate | 25-40 g post-séance | A | Synthèse protéique musculaire |
| Leucine | 3-5 g/j (mTOR) | B | Stimulus mTOR, anabolisme |
| BCAA | 10 g pendant effort | B | Épargne musculaire |
| MCT C8 oil | 15-30 ml/j | C | Source énergie alternative |
| Caséine micellaire | 25 g coucher | A | Anti-catabolique nocturne |
| Électrolytes | Selon sudation | A | Hydratation |
🏃 Adaptations sport (Pompe)
🟢 Rééducation kiné + sport doux adapté
Stack : Slonim 25% E + L-alanine pré + créatine 5g + leucine + whey post + caséine soir.
🟡 Force courte (musculation légère adaptée selon stade)
Stack : créatine 5g + protéines élevées 2.2 g/kg + collagène + leucine + caséine. Surveillance CPK.
⛔ HIIT / combat / endurance prolongée
Le plus souvent contre-indiqués selon stade. Validation centre référent + cardiologue + pneumologue obligatoire.
⚠ Interactions Pompe
- • Régime hyperprotéiné + IRC : surveiller fonction rénale.
- • Vit K2 + AVK : interaction directe.
- • Créatine + IRC DFG <30 : contre-indiquée.
- • L-carnitine si ajoutée : prudence en cas d'arythmie cardiaque.
- • Calcium + lévothyroxine : prendre à 4h d'écart.
💰 Budget mensuel
📱 Module Pompe dans MyFit.care
- Calcul protéines 25% E selon poids et activité (régime Slonim)
- Suivi CPK + créatininémie + fonction rénale
- Suivi spirométrie (VEMS, CV, MIP/MEP) avec courbes
- Suivi cardiaque (FE, NT-proBNP) annuel
- Calendrier perfusions ERT (Lumizyme/Nexviadyme bi-mensuelles)
- Coach IA Claude personnalisé Pompe + lien centre référent